精准医疗向上游突破 贝瑞和康深掘基因组大数据

得上游者得天下，精准医疗的上游在哪里？

此前，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）对外公布“神州基因组数据云”项目取得阶段性重要成果，完成世界首个中国人群基因组数据库建设，填补了国际基因数据库中缺少中国人群特有基因组数据信息的空白。

深掘基因云

自基因测序技术被发明以来，建设人类基因组数据库一直是各国基因组研究中心的核心内容之一，人类基因组数据库的宗旨是为从事人类基因组研究的科学家和医护人员提供人类基因组信息。

在“神州基因组数据云”阶段性成果出来以前，由于没有自己的基因组数据库，国内大部分基因检测单位都是使用欧美数据。

然而大数据分析显示，不同人种之间核苷酸位点存在明显变异，目前国际上人类基因组数据大多来源于西方白种人，然而不同人种的进化差异会导致明显的易感基因差异、特异性位点突变频率不同、基因突变表观差异等，因此在我国分子诊断与精准医学飞速发展的背景下，建立高质量的中国人群基因组数据库已经成为当下制约分子医学发展的重要壁垒。

2015年9月份，深圳市启动万人癌症计划，通过测序肿瘤患者和高危人群的血液样本，全程监控肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌五种高发癌症的发展变化；2015年10月份，杭州则启动十万人乳腺癌易感基因检测项目，要建立中国人自己的乳腺癌易感基因突变数据库；2016年8月份，“中国新生儿基因组计划”和“中国胚胎基因组计划”正式启动，这是中国“人类单靶标基因组计划”的重要组成部分。

各地积极通过基因测序建立不同疾病领域的基因库，可见这一任务是多么的迫切。不过由于基因数据库不仅依赖于复杂的遗传学知识背景，还有赖于庞大的大数据信息处理能力和分析能力，要想完成中国人种全基因组的数据库，非一般企业能够完成。

贝瑞和康作为我国基因测序龙头企业之一，与同作为大数据龙头的阿里云合作，其开展的“神州基因组数据云”项目，无疑是中国基因数据领域的强强联合。该项目基于贝瑞和康多年来在基因测序领域的数据积累，由来自美国贝勒医学院、现任职贝瑞和康CIO的于福利教授带领专业生物信息团队，采用自主研发的Verita Trekker®变异位点检测系统和Enliven®变异位点注释系统，出具可靠的变异结果，为科研工作者和临床医生更好的研究和制定精准医疗方案提供帮助。

阿里云高级专家林河山说，“基因测序需要强大的计算资源支持。在与贝瑞和康的合作中，阿里云为项目提供了更为稳定、低廉、强悍的计算支持，帮助贝瑞和康的科学家在云上快速构建大规模基因组学应用。”

“中国拥有世界五分之一的人口数量，这样一个庞大的群体必须要有自己的基因组数据库。虽然在我国很容易获得大量基因数据，但一个真正的基因组数据库并不是简单的数据累积，它需要有资深遗传学背景、能够对遗传信息进行深刻解读、具备专业的计算编程能力同时又具有大数据项目的建设经验的专业团队对数据进行分析和挖掘。”于福利教授表示。

取得阶段性成果

贝瑞和康花了那么大的力气来开展“神州基因组数据云”项目，第一个发挥作用的便是妇科肿瘤领域。

在今年9月下旬举办的CSCO学术年会上，贝瑞和康公布的重要成果包括与北京大学肿瘤医院解云涛教授合作的“中国人遗传性乳腺癌基因突变图谱项目”，以及中国40万人基因组大数据项目在临床应用层面上所取得的阶段性成果，结果显示中国人乳腺癌基因突变和其他人种相比具有显著性差异。

这个发现证实了在乳腺癌基因检测领域，中美确实有所不同。乳腺癌相关基因的突变频率和位点分布，中国人群异于欧美人群，所以中国人赴美做乳腺癌基因检测，检测结果是否准确存在疑问。

在CSCO会议上，解云涛介绍了与贝瑞和康合作的依托高通量测序技术进行的“中国人遗传性乳腺癌基因突变图谱项目”，该项目包含近万例妇科肿瘤（乳腺癌）患者样本，通过高通量测序方法获得检测结果经一代测序验证后，结果符合率达到99%以上，因此解云涛教授认为未来用高通量测序进行肿瘤基因检测在技术上无懈可击。

于福利表示，解云涛教授从事乳腺癌的研究和治疗已有20年，解教授的研究团队若想具备与解教授同等的疾病解析能力，则需要解教授把20年的学术经验完全传授给团队成员，显然这并非一朝一夕之功所能实现，而是要好几代人的经验与知识的积累以及建立完备的教育与培训体系。而贝瑞和康的“神州基因组数据云”项目正好可以补充这些不足，缩短解云涛教授与其研究团队的磨合时间，为解云涛教授的研究提供有力的团队支持。

“神州基因组数据云”的另一大重要意义是， 贝瑞和康依据国际注释和解读的标准来建设起来的大数据体系以及数据库建设和发掘工作，使得研究人员能够看到整个体系如何分析数据、如何解读数据、如何为临床服务，这是贝瑞和康大数据体系落地的重要一环。

未来贝瑞和康的计划是实现智能化的结果判读。一份样本的下机数据通过计算工具的智能化分析，直接生成可靠的报告，这都有赖于现在正在构建的大数据库平台和应用系统。

乘风精准医疗

不谋全局者，不足以谋一隅。

贝瑞和康的这项“神州基因组数据云”无疑是从中国精准医疗的全局观出发而开展的庞大项目，由于研究数据涉及的基因组数据库既全面而又精确，既让中国的整个精准医疗体系从概念推动到临床应用，也让贝瑞和康在各个领域的基因测序业务有了坚实的落脚点。

目前，我国国家食药监总局批准的下游基因测序临床应用分为四个类别，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断以及 肿瘤诊断与治疗。无创产前筛查为当下较为成熟和消费者认可程度最高的产品，且随着我国二胎政策的放开，市场将有进一步的 成长空间；肿瘤诊断与治疗是最具有开发潜力的应用市场，癌症已经成为全球第二大致死病因，并且随着我国老龄化社会的到来，癌症在我国发病率将进一步提高，二代测序在肿瘤邻域的应用将有巨大的发展潜力。

基因测序行业巨大的市场潜力也吸引了大量的创业企业，近年来， 我国大大小小的测序服务机构如雨后春笋般生根发芽，已有超过 200 家的机构从事基因测序相关业务。

据财富证券精准医疗专题系列报告《基因测序，生命密码的解读者》显示，全国仅北京就分布着贝瑞和康等49家测序服务机构，上海分布着药明康德等47家测序服务机构，深圳分布着华大基因等16家测序服务机构，广州分布着达安基因等15家测序服务机构，杭州也有迪安诊断等15家测序服务机构，武汉则有贝纳基因等7家测序机构，苏州也有天昊生物等8家测序机构。

在基因测序服务领域，中西部省份也不甘示弱。虽然目前还没有基因测序企业入驻，但是这些省份在对待基因测序的态度上颇为开放。

日前，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。贵州省提出，高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策。湖南省的政策更加开放——未来，湖南省将用政府采购的方式开展和推广遗传病基因检测、开展基因检测试点、大力推广个性化医疗、将部分基因检测费用纳入医保等。

领先的医疗大数据服务公司将通过最优的数据结构和独有的数据挖掘技术形成竞争优势，赢得医生和患者的青睐。在医保控费的大背景下，为患者提供更精准的诊断与治疗服务将是提高医保资金使用效率、降低医保费用的必然选择，而这无疑将依赖于精准医疗的发展。

在大多数企业忙着在基因测序领域跑马圈地时，贝瑞和康作为基因测序领域的领航者，为国人提供覆盖生命全周期的基因检测服务，在此基础上将持续不断的累计和解读存在于中国人群中特有的基因组数据，持续推进“神州基因组数据云”项目。目前“神州基因组数据云”目前已经和贝瑞和康的一系列医学检测产品整合，在遗传和肿瘤相关筛查项目中提供最精准解读的坚实支撑。