永远吃不饱的“小胖威利”

14岁男孩徐周磊，体重300斤，因减肥而屡见报端，后被检查为小胖威利综合征患者。

　　17岁男孩小煌，同为小胖威利综合征患者，身高1.35米，体重173斤，每天吃到停不下来。

　　9岁男孩李航，体重286斤，3岁时便被检查出小胖威利综合征，因为肥胖，先后患上了高血压、脂肪肝、高尿酸血症等近十种疾病。

　　一群永远吃不饱的“小胖”

　　近几年，频频见于媒体的小胖威利综合征患者报道，让这一染色体疾病逐步走入了公众的视野。胖、无法控制的食欲，是大众对小胖威利综合征患者最为深刻的印象。

　　其实，大部分小胖威利综合征的孩子，在新生儿期都会面临喂养困难、生长缓慢等情况。像前面提到的徐周磊，出生后便不太会吮吸、吞咽，走路也不如同龄孩子那么顺利，一直没学会说话。

　　但是，小周磊的吃饭问题在1岁半的时候突然“好转”。从1岁半开始，“吃”成了小周磊最大的兴趣。周爸直到周磊3岁，才觉得事情有些不对劲，不管怎么喂周磊都能吃得下，却不爱任何运动，哪怕是走路。当时周磊的体重就已近50斤，是正常孩子的两倍左右。

　　从2003年下半年开始，这对父子辗转于老家的各大医院。虽然医生都觉得这个孩子的身上发生了点什么，但始终没法找出症结所在。那时周磊的食量就差不多赶上了成年人。从3岁半开始，徐周磊的体重更是以每年10公斤左右的重量一路疯长，严重时走路都十分困难。

　　2006年，医生最后判定是肥胖症作祟，并建议周磊减肥。矛盾由此而起。虽然有时周磊也听话，但“夺食战争”还是不时会在这个家庭上演。为了吃，周磊常哭闹不已，甚至用头撞墙，周爸周妈常常败下阵来。饥饿的周磊也学会了用自己的方式“觅食”。有时他会去左邻右舍溜达，看到能吃的立马顺走。更极端的是，饿极的他甚至会翻找垃圾桶，只要是食物就能立刻倒进肚子。

　　直到2014年，几经周折，周爸终于知道自己与儿子徐周磊抗争了11年的敌人究竟是什么，并非之前判定的肥胖症，而是小胖威利综合征，一种无论花费多少金钱和精力，在目前的医疗水平下，都无法治愈的染色体疾病。

　　小胖威利综合征

　　小胖威利综合征，又称Prader-Willi 综合征(PWS)，或肌张力低下-智力障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，病因是父源对应的染色体印迹区段发生缺失，造成缺失的机制主要为新发父源缺失(70-75%)、母源单亲二倍体(20-25%)、较为罕见的印迹缺陷等，发病率大约为1/10,000-1/30,000。

　　小胖威利综合征患者在新生儿期会出现喂养困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节制饮食，因此导致体重持续增加及严重肥胖，同时伴有身材矮小、行为及语言发育迟缓、智力低下等特征。

　　预防小胖威利综合征，需重视产前检测

　　目前，小胖威利综合征患者仍是一群被忽视的群体，大多数人对这一疾病并不了解。殊不知，小胖威利综合征是可以在产前阶段检查出来的。

　　传统的唐氏筛查和NIPT尽管可以预估像唐氏综合征这样的染色体非整倍体疾病风险；而针对小胖威利综合征这类由染色体微缺失导致的疾病并不能有效覆盖。

　　目前的核型分析(一般可以分辨10Mb以上的微缺失微重复)、芯片和FISH检测方法尽管可以对部分染色体微缺失微重复进行检测，但由于其均要通过有创手段取得相关检测样本(羊水或脐血)，极大限制了对此类疾病的广泛覆盖。

　　幸运的是，NIPT-plus无创DNA产前检测技术的发展，为想要筛查胎儿染色体微缺失微重复的准妈妈们提供了一项安全、准确的选择。据了解，这是贝瑞和康2016年率先在国内推出的传统NIPT的升级检测技术，又一次刷新无创产前检测历史。该技术只需孕妇一管外周血，即可检测包括由染色体微缺失导致的小胖威利综合征在内的14种胎儿染色体疾病，由于是无创取样、简单、安全，尤其适用于具有小胖威利家族史的家庭。

　　预防小胖威利综合征，请重视每一项产前检测，希望每个家庭都拥有健康的宝宝。

　　注：以上患者案例来源于南方网、搜狐公众平台、新华网。