中因科技基因检测预防视网膜类眼病病发

随着眼部分子遗传学的发展，越来越多的眼科致病基因被发现。基因治疗是目前医学发展的热点和趋势，是视网膜类疾病最根本的治疗方法之一。例如，视网膜色素变性是一类最常见和具有严重致盲后果的遗传性眼科疾病。据统计，全球每3500人中就有1人受视网膜色素变性侵扰，这些病人因视网膜细胞坏死而逐渐失去视觉。

       北京中因科技有限公司为了帮助患者了解自身的致病基因携带情况，创新基因检测技术，对后代的生育提供更有效地遗传咨询服务和干预，推动我国遗传病基因的检测技术和基因库的基础研究，进而推动优生优育工作。

       四大视网膜类眼病概况

       视网膜色素变性：是一组以感光细胞和色素上皮细胞进行性、选择性丧失为特点的遗传致盲眼病，世界范围内发病率为1/3000，是致盲的主要病因之一，目前无有效疗法。该病早期症状为夜盲，随病程发展，中心视力逐渐减退，最终可完全失明。RP可以在眼部单独存在，也可以是全身多个系统疾病或综合征的眼部组成部分。RP可呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、线粒体遗传和双基因遗传。

       先天性视网膜劈裂 ：患者多为男性，病变主要位于视网膜神经纤维层，随着神经纤维层裂孔（内层孔）的形成，神经纤维层与外层视网膜分离，呈透明薄纱状，其上可见视网膜血管。黄斑劈裂为该病的特征性改变，中心凹视网膜组织层间劈裂所产生的囊样腔隙使内界膜呈现细小的放射状皱褶，中心反光消失。该病呈X连锁隐性遗传，致病基因为RS1基因。

       红绿色盲：视网膜内的视锥细胞有三种，分别感知红、绿、蓝三色。如能辨认三原色为正常人，三种原色均不能辨认称全色盲。辨认任何一种颜色的能力降低称色弱，主要有红色弱和绿色弱。如有一种原色不能辨认都称二色视，主要为红色盲与绿色盲。红色盲由X染色体上OPN1LW基因突变所致，绿色盲由X染色体上OPN1MW基因突变所致，由于这两个基因在X染色体上是紧密连锁的，红绿色盲常常同时出现。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。

       高度近视：近视是危害视力的最常见原因，大多数患者终身受累。近视通常分为普通近视和高度近视（又称为病理性近视）两大类。高度近视人群患病率达1-2%，据此推算，我国高度近视患者超过1000万。高度近视除了屈光状态明显异常外，随着眼轴进行性延长，常常并发后极部玻璃体脱离、视网膜脱离、后极部葡萄肿、青光眼、格子样变性和巨大视网膜裂孔等。根据是否伴发眼或全身其他疾病，又分为非综合征性高度近视和伴发于其他疾病的综合征性高度近视。高度近视与遗传密切相关，部分呈单基因遗传（包括常染色体显性、常染色体隐性和性连锁隐性遗传等），目前已发现10余个致病基因。

       基因检测原理及手段

       中因科技表示，与传统的药物治疗相比，基因治疗是一项较先进的技术。众所周知，人体是由各种各样的生物蛋白组成的。基因通过转录、翻译，最后形成蛋白。如分解糖分的胰岛素就是一种由基因决定而分泌的蛋白。如果基因突变出现问题，便无法表达具有正常功能的胰岛素蛋白，进而引起机体血糖升高。眼睛也是如此。如有些蛋白的作用就是决定视物能力，如果表达这些蛋白的基因发生突变，引起这些蛋白的表达出现异常，那么机体便会丧失视物能力。

       所以，中因科技基因治疗的原理就是解决这些因为基因突变而造成的蛋白功能异常的问题，通过基因编辑或者基因替代治疗的方式使机体重新表达正常蛋白，以恢复机体正常功能，进而达到基因治疗的目的。

       中因科技基因检测平台针对上述四种病症，通过眼科遗传病基因检测能够检查出包括视网膜劈裂、无脉络膜症、结晶样RP、白点状RP、马凡综合征、FEVR、BEST病等包含的14个致病基因，通过高度近视及伴发近视的综合征基因检测可以对单纯性高度近视、Stickler综合征伴高度近视、CSNB1B伴发高度近视、RP伴发高度近视等病包含的18个致病基因进行检测治疗。

       检测并非目的，治疗方为根本，目前，视网膜疾病等临床疑难病症已经得到广泛关注，相信随着中因科技眼科临床和科研工作者的不断努力，基因治疗、干细胞治疗等新的前沿治疗技术必将能给这些饱受视网膜疾病“视觉吞噬”的患者带来真正的福音。